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Evelyn Hamm nació con un agujero en el corazón. Pero sus padres y médicos lo esperaban.

Durante una ecografía anatómica a las 20 semanas, los médicos detectaron el problema congénito del corazón, un defecto en el tabique auriculoventricular. Aunque raro en la población general, el defecto es muy común entre los niños que nacen con otra afección médica, la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down. Es tan común, de hecho, que la presencia de este defecto alertó a los médicos sobre el cromosoma adicional de Evelyn.

"No hicimos pruebas genéticas prenatales", dijo Rachel Hamm, quien tenía entre 25 y 29 años cuando se embarazó de Evelyn, su primera hija. Inicialmente, la noticia de que su bebé enfrentaba dos graves afecciones de salud "fue abrumadora".

Pero durante los últimos meses de su embarazo, Rachel y su equipo de médicos tenían dos ventajas que las familias de niños con síndrome de Down no tenían hace varias décadas: tiempo para prepararse y vastos conocimientos sobre cómo tratar padecimientos que antes daban lugar a una muerte prematura.

Los avances en el tratamiento y los cuidados cardíacos durante las últimas décadas han mejorado las tasas de supervivencia para los niños que nacen con defectos cardíacos, incluidos aquellos con síndrome de Down.

"Las pruebas prenatales nos han permitido diagnosticar síndromes genéticos y defectos cardíacos congénitos más pronto para que podamos tratarlos más pronto también", dijo el Dr. Shaun Setty, director médico de cirugía cardíaca pediátrica y de adultos en el Miller's Children's Hospital y el Long Beach Memorial Medical Center en Long Beach, California. Setty fue el coautor de una de la ľ¹ÏÖ±²¥ sobre defectos cardíacos congénitos en niños con trisomía 21.

"Hoy en día operamos a bebés cada vez más pequeños", dijo él. "Anteriormente, esperábamos hasta que el bebé tuviera cierto tamaño antes de realizar una cirugía. Ahora sabemos que debemos operarlos antes porque los pacientes tendrán así una mejor longevidad y mejores resultados".

Evelyn fue sometida a una cirugía de corazón abierto para reparar el agujero cuando solo tenía cuatro meses de vida. Al cabo de tres años, su corazón y ella están muy bien, dijo su madre. Los médicos le dijeron a Rachel que el futuro de la niña "realmente dependía de Evelyn. No tiene que privarse de practicar deportes. Ella puede ser una niña normal y hacer lo que quiera".

Los niños que nacen con trisomía 21 tienen una copia adicional del cromosoma 21, lo que cambia la manera en que sus cuerpos y cerebros se desarrollan. Cerca de 1 de cada 800 niños nace con el síndrome de Down en Estados Unidos cada año, según el informe de la AHA. Hasta la mitad de ellos tiene algún tipo de defecto cardíaco congénito, junto con afecciones considerables físicas, de desarrollo neurológico, psicosociales y funcionales, que pueden complicar aún más su salud y la calidad de vida.

Hay una gran variedad de defectos cardíacos que pueden afectar a los niños con síndrome de Down, pero la mayoría tiene uno o más agujeros en el corazón, como el de Evelyn. Otros pueden tener válvulas cardíacas anormales, dijo Setty. Por ejemplo, en vez de dos válvulas que conectan las cámaras superiores e inferiores del corazón, podrían tener una sola válvula en común.

"En los defectos del tabique auriculoventricular, el interior del corazón no se forma correctamente", dijo él. "Sabemos que hay una correlación entre la trisomía 21 y los mecanismos genéticos que influyen en cómo se forma el corazón. Lo que no hemos determinado son los mecanismos exactos que ocurren. Cuanto más lo investigamos, más complejo se vuelve".

Tratar a los niños con síndrome de Down para las numerosas afecciones que pueden enfrentar a menudo incluye otro nivel de complejidad: navegar por el sistema de atención médica para encontrar todos los especialistas que podrían necesitar. Los niños con síndrome de Down y defectos cardíacos congénitos pueden presentar problemas gastrointestinales, respiratorios o neurológicos, junto con trastornos endocrinos, como la diabetes o la disfunción de la glándula tiroides. También podrían presentar trastornos de la sangre, ciertos tipos de cáncer y problemas de la visión o audición.

Han comenzado a surgir centros de atención médica específicamente para personas con síndrome de Down en varias partes del país. Estos centros permiten que las familias reciban todos los cuidados que necesitan en un solo lugar, y ahorran tiempo, estrés y dinero.

"No solo alivian el estrés de las familias, sino que permiten realizar una evaluación completa del paciente", dijo Setty. "Contar con un sistema integrado de atención médica permite atender más pronto a los niños y se asegura de que el especialista correcto los vea en el momento correcto. Cuando una familia tiene que navegar por todo esto sola, es más difícil. Cuando la atención es coordinada, también permite que los especialistas conversen entre sí para asegurarse de que no se pase nada por alto".

Este tipo de centro no existe cerca de Helena, Alabama, donde Rachel y Blair Hamm viven con Evelyn, quien ahora tiene 3 años. Incluso antes de que Evelyn naciera, Rachel había comenzado a investigar opciones médicas, cambiar de sistemas hospitalarios y hablar por horas con el pediatra de Evelyn para saber que esperar.

"Yo era su centro de atención médica", dijo Rachel. "Yo era su coordinadora".

Además del defecto del corazón, Evelyn desarrolló hipertensión pulmonar, o presión arterial alta en los pulmones, que desde entonces se ha resuelto. Este problema médico afecta a casi la mitad de los niños con síndrome de Down y defectos cardíacos. También tiene tiroides hipoactiva, que su madre dice que es fácil de manejar.

"Es una niña sana. Nos sentimos muy agradecidos por eso", dijo Rachel.

Pero otros niños con la misma afección no son tan afortunados, y Rachel se ha dedicado a abogar por ellos, así como por su hija. Ella forma parte de un comité directivo para traer un centro médico para el síndrome de Down a Birmingham, una ciudad cercana, y es presidenta de la junta directiva junior de Down Syndrome Alabama.

Aunque se ha logrado un enorme progreso en la forma en que se trata a los niños con síndrome de Down, Rachel dijo que debe haber una mayor comprensión de la afección entre los profesionales médicos, especialmente al comunicar el diagnóstico a las familias.

"Down Syndrome Alabama trabaja para ayudar a los médicos a presentar un diagnóstico con compasión", dijo ella. "A mí no me dieron el diagnóstico de forma compasiva. La manera en que me lo dijeron fue en términos de las limitaciones que Evelyn tendría, incluso antes de nacer. Los médicos deben entender que estos niños son personas. Que son más que solo un diagnóstico".