Miocardiopat铆a amiloide por transtiretina (MC-ATTR)
驴Qu茅 es la miocardiopat铆a amiloide por transtiretina?
La miocardiopat铆a amiloide por transtiretina (trans-ti-re-ti-na, MC-ATTR) es una enfermedad infradiagnosticada y potencialmente mortal del m煤sculo card铆aco. En la MC-ATTR, una prote铆na llamada transtiretina que normalmente circula en el torrente sangu铆neo se deforma y se acumula en el coraz贸n, los nervios y otros 贸rganos.听Cuando estos dep贸sitos amiloides se acumulan en el coraz贸n, las paredes pueden volverse r铆gidas, lo que hace que el ventr铆culo izquierdo no pueda relajarse y llenarse correctamente de sangre, lo que se denomina miocardiopat铆a. A medida que la enfermedad avanza, es posible que el coraz贸n no pueda contraerse adecuadamente para bombear sangre fuera del coraz贸n, lo que finalmente lleva a una insuficiencia card铆aca.
MC-ATTR hereditaria
Existen dos tipos de MC-ATTR. En la MC-ATTR hereditaria (MC-hATTR), que puede transmitirse en las familias, existe una variante en el gen transtiretina, que da como resultado dep贸sitos amiloides en el coraz贸n, los nervios y, a veces, en los ri帽ones y otros 贸rganos. Los s铆ntomas pueden comenzar a partir de los 20听a帽os de edad y hasta los 80.听La MC-ATTR hereditaria es m谩s com煤n en partes localizadas de Portugal, Suecia y Jap贸n; sin embargo, hay varias variantes en diferentes partes del mundo. Algunas variantes son m谩s comunes en personas de ascendencia irlandesa, mientras que otras son comunes entre personas de ascendencia africana.听
Las diferentes variantes pueden progresar de una manera diferente y afectar a distintos 贸rganos. La variante m谩s com煤n en los Estados Unidos ocurre en 1 de cada 25听personas afroamericanas y en pacientes mayores que pueden tener un diagn贸stico err贸neo de enfermedad card铆aca relacionada con la presi贸n arterial alta.
Las pruebas gen茅ticas听pueden proporcionar informaci贸n importante para desarrollar un plan de tratamiento.听
MC-ATTR de tipo natural
El segundo tipo es la MC-ATTR de tipo natural (MC-wATTR), en la que no hay una variante en el gen transtiretina. La MC-ATTR de tipo natural no es hereditaria. Afecta con mayor frecuencia al coraz贸n y tambi茅n puede causar s铆ndrome del t煤nel carpiano y dolor y entumecimiento en las manos y los pies, lo que se denomina neuropat铆a perif茅rica. Los s铆ntomas suelen comenzar despu茅s de los 65听a帽os de edad.听驴Cu谩les son los factores de riesgo?
Entre los factores de riesgo para la MC-ATTR hereditaria se encuentran:
- Un miembro de la familia con MC-ATTR o insuficiencia card铆aca
- 50听a帽os o m谩s (aunque los s铆ntomas pueden comenzar desde los 20 hasta los 80听a帽os)
- Sexo (los pacientes son principalmente de sexo masculino)
- Raza: afroamericana
Entre los factores de riesgo para la MC-ATTR de tipo natural se encuentran:
- 65听a帽os en adelante
- Sexo (los pacientes son principalmente de sexo masculino)
驴Cu谩les son los s铆ntomas?
Los s铆ntomas de la MC-ATTR pueden variar o ser sutiles, y a menudo la afecci贸n se diagnostica err贸neamente. En sus primeras etapas, puede imitar los s铆ntomas de otras afecciones, tales como insuficiencia card铆aca听relacionada con la presi贸n arterial alta, o hipertensi贸n, y agrandamiento y engrosamiento del coraz贸n, o miocardiopat铆a hipertr贸fica. Es posible que algunos pacientes no presenten s铆ntomas, mientras que otros pueden progresar a insuficiencia card铆aca en estado terminal. Los s铆ntomas de la MC-ATTR de tipo natural pueden ser leves y permanecer sin diagnosticar.
Los s铆ntomas de la MC-ATTR son similares a aquellos asociados con la insuficiencia card铆aca.
La dificultad para respirar es la m谩s com煤n, especialmente con un esfuerzo m铆nimo y cuando se acuesta.
Otros s铆ntomas suelen ocurrir despu茅s de la dificultad para respirar, como los siguientes:
- Tos o sibilancias, especialmente cuando se acuesta boca abajo.
- Hinchaz贸n en los pies, tobillos y piernas
- Hinchaz贸n en el abdomen
- Confusi贸n o dificultad para pensar
- Aumento de la frecuencia card铆aca
- Palpitaciones o ritmos card铆acos anormales
Entre los s铆ntomas adicionales para la MC-ATTR se pueden encontrar:
- Entumecimiento u hormigueo en las manos y los pies (MC-hATTR)
- S铆ndrome del t煤nel carpiano (MC-wATTR)
驴C贸mo se diagnostica?
Es posible que se sospeche que padece MC-ATTR debido a los s铆ntomas t铆picos y a los resultados de una prueba card铆aca de rutina: un electrocardiograma听辞 ecocardiograma. Una vez bajo sospecha, se necesitan pruebas m谩s especializadas para confirmar el diagn贸stico. Entre estas podr铆an encontrarse:
- Estudios por im谩genes del coraz贸n, m谩s com煤nmente una RM card铆aca y/o una exploraci贸n de medicina nuclear del coraz贸n
- Una biopsia de tejido de un 贸rgano afectado
- Pruebas gen茅ticas听
驴C贸mo se puede tratar la MC-ATTR?
Existen varios tratamientos nuevos prometedores para la MC-ATTR en el horizonte o disponibles, por lo que es importante hablar con los profesionales de la salud sobre las opciones de tratamiento.听Con la MC-ATTR, los profesionales de la salud se centran en aliviar los s铆ntomas de la insuficiencia card铆aca y en ralentizar o detener los dep贸sitos amiloides. Los medicamentos est谩n aprobados para la amiloidosis por transtiretina hereditaria que afecta a los nervios y causa una afecci贸n llamada neuropat铆a.
En casos de insuficiencia card铆aca avanzada, el trasplante card铆aco puede ser una opci贸n. Debido a que la prote铆na transtiretina anormal es producida por el h铆gado, algunos pacientes pueden requerir un trasplante de coraz贸n y de h铆gado.听听
Hable con sus profesionales de cuidado de la salud
La concientizaci贸n sobre la MC-ATTR entre los equipos de cuidado de la salud es baja. De hecho, a menudo se diagnostica err贸neamente como insuficiencia card铆aca hipertensiva o miocardiopat铆a hipertr贸fica y es posible que ya est茅 avanzada en el momento en que el paciente recibe un diagn贸stico.听Si vive con insuficiencia card铆aca y tiene s铆ntomas adicionales no resueltos o aparentemente no relacionados, hable con su profesional de la salud sobre sus s铆ntomas y opciones de tratamiento. Comenzar esa conversaci贸n podr铆a ser un factor que salve su vida.听
Informe a su m茅dico sobre cualquier dificultad para respirar y solicite un plan de tratamiento y pruebas de diagn贸stico. Si las pruebas de diagn贸stico no brindan una respuesta, o si el tratamiento no mejora sus s铆ntomas, hable con su profesional de la salud sobre los pr贸ximos pasos. Es importante no renunciar hasta que las pruebas indiquen un diagn贸stico y el tratamiento alivie sus s铆ntomas.听
Si tiene MC-ATTR, las pruebas gen茅ticas听pueden ofrecer informaci贸n importante a su profesional de la salud para desarrollar un plan de tratamiento.听
Obtenga ayuda
Obtener apoyo para usted y sus cuidadores es importante para su salud. Las investigaciones demuestran que hacerlo sola y no buscar apoyo durante un diagn贸stico card铆aco puede reducir su capacidad para realizar los cambios duraderos que necesita para vivir una vida m谩s larga y saludable.听Obtenga m谩s informaci贸n sobre la MC-ATTR y con茅ctese con otras personas afectadas por esta forma de miocardiopat铆a en la red de apoyo de la 木瓜直播. All铆, encontrar谩 una comunidad que supera sus obst谩culos de salud cada d铆a.听
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